Hartafwijking baby door mutaties in baarmoeder

geroosterde venkel

Dat blijkt uit analyse van genen van 1800 mensen, onder wie kinderen met een hartafwijking, hun ouders met een structurele hartziekte en een controlegroep. Het genenonderzoek van de Yale School of Medicine wees uit dat er honderden nieuwe mutaties waren ontstaan die aangeboren hartafwijkingen veroorzaken. In de genetica wordt de term de novo mutatie gebruikt als de aanleg voor een erfelijke aandoening niet bij de ouders aanwezig was, maar wel bij een kind gevonden wordt.

Histonen
De studie toonde vooral veranderingen in de genen aan die verantwoordelijk zijn voor de toename en afname van histonen. Dit zijn eiwitten die samen met het DNA in de celkern het chromatine vormen. Het chromatine zit in de celkern van Eukaryotische cellen, oftewel cellen met een volledige celbouw. De histonen regelen welke genen er wel of niet gebruikt worden tijdens de ontwikkeling van de foetus. 0,8 procent van alle baby’s ter wereld heeft een aangeboren hartafwijking.

De resultaten van de studie zijn gepubliceerd in de online uitgave van het wetenschappelijk tijdschrift Nature.

Bron: Nature