Mariannes dochter (4) heeft een spierziekte: ‘Ze heeft nog steeds de hoop dat het goedkomt’

spierziekte

De wereld van Marianne stortte drie jaar geleden in toen ze hoorde dat haar dochter Sylvie lijdt aan de spierziekte SMA type 2. De spieren van het meisje worden steeds slapper en zullen uiteindelijk uitvallen. Marianne: ‘Mijn eerste gedachte was: ik ga mijn kind overleven.’

Wanneer ontdekten jullie dat er iets mis was?
“Sylvie liep achter met haar motoriek. Zelf zitten en staan wilde maar niet lukken. We hebben nog een therapie gevolgd, maar er zat geen vooruitgang in. Toen zijn we naar de neuroloog gegaan en hebben we bloed laten afnemen, nog niet met de gedachte dat ze iets zou hebben. We dachten eerder aan extreme hypermobiliteit. Toen ze anderhalf was, kregen we de diagnose. Mijn eerste gedachte was: ik ga mijn kind overleven. Het was alsof de grond onder me verdween.”

Waarin beperkt de ziekte Sylvie?
“Voortbewegen kost veel energie, waardoor Sylvie sneller moe is dan andere kinderen. Een voorwerp oppakken of een drinkbeker vasthouden is voor haar behoorlijk zwaar. Ook kan ze niet lang haar armen in de lucht houden. Voor haar voelt dat alsof er twintig kilo aan hangt. En aankleden kan ze niet zelf.”

Hoe gaat dat op school?
“Ze volgt regulier onderwijs en krijgt op school veel hulp. Bijvoorbeeld wanneer ze naar het toilet gaat, iets moet pakken of haar jas en schoenen wil aantrekken.”

In hoeverre beseft Sylvie dat ze ziek is?

“Moeilijk te zeggen. Soms zeg ik: ‘Jij hebt geen sterke spiertjes. Daardoor kun je niet staan.’ Dan lijkt het alsof ik tot Sylvie doordring, maar even later hoor ik haar weer roepen: ‘Ik kan bijna staan! Ik ben al bijna een grote meid.’ Ze lijkt het wel te beseffen, maar heeft daarentegen ook nog steeds de hoop dat het wel goedkomt.”

Hoe gaan jullie ermee om?
“Heel nuchter. We willen geen dag missen van Sylvie en daarom doen we veel leuke dingen samen. Sylvie wordt overal bij betrokken. Soms is het moeilijk. Natuurlijk wil je dat je kind alles kan, maar soms kan het écht niet. In de speeltuin, bijvoorbeeld; ik kan moeilijk met haar op m’n rug het klimrek op. We proberen luchtig met zulke situaties om te gaan en andere oplossingen te zoeken. Dan gaan we maar gewoon in de zandbak spelen.”

Wat betekent Spieren voor Spieren voor jullie?
“Dat is echt een steun in onze rug. Ik ben via internet bij de Spieren voor Spieren Wintertijd Challenge terechtgekomen, waarbij mensen in de overgang van zomer- naar wintertijd een uur gaan sporten om geld in te zamelen voor onderzoek. Ik denk dat ik nog nooit zo hard gezwommen heb. Toen is het balletje gaan rollen en hebben we aan meer van dat soort acties meegedaan. Ook zijn we met Spieren voor Spieren naar de Efteling geweest en we gaan in september naar Duinrell. Het is fijn om op dat soort dagen lotgenoten te ontmoeten. Sylvie is onlangs bovendien door de organisatie benaderd om een wens uit te laten komen.”

Nationale actie voor kinderen met een spierziekte

Tot en met 30 september organiseert de VriendenLoterij samen met de Stichting Spieren voor Spieren, RTL4 en de Eredivisie een nationale actie voor kinderen met een spierziekte. Iedereen die in deze periode gaat meespelen met de VriendenLoterij steunt de actie met de helft van de lotprijs. De opbrengst is bestemd voor uitbreiding van het Spieren voor Spieren Kindercentrum in het Wilhelmina Kinderziekenhuis in Utrecht. Hier kunnen kinderen uit heel Nederland met een (mogelijke) spierziekte terecht. Op één dag worden zij gezien door alle betrokken specialisten en zorgverleners. De uitbreiding zorgt ervoor dat er nog meer kinderen met (verdenking op) een spierziekte een snellere diagnose en mogelijk behandelplan krijgen en hopelijk dat er op korte termijn een aantal spierziekten bij kinderen gestopt kunnen worden.

Kijk voor meer informatie op www.vriendenloterij.nl.

Jessica heeft een zwak voor (salsa)dansen, gekke taalfeitjes en de Spaanse cultuur. Voor VIVA schrijft ze over human interest, entertainment, reizen, liefde, seks, eten en al het andere wat haar bezighoudt.