Sven en Esther: ‘Een jaar voor haar geboorte was er geen medicijn en overleden kindjes op jonge leeftijd’

Sven (42) en Ester (41) Baas zijn de ouders van Twan (11) en Maud (6). Maud heeft de metabole ziekte NKH die ontdekt werd toen ze achttien maanden was.

Viva samen met VriendenLoterij

“Als baby was er iets anders aan Maud. Ze kroop niet en bleef op de grond liggen. Ze leek wel een lappenpop. Met een jaar kon je haar nog dubbel vouwen, ze had geen spierspanning. Op de babyzwemles vertoonde ze geen enkele emotie als ze met haar hoofdje onder water ging. Als we dat vroeger deden met haar oudere broer Twan, dan ging hij huilen of lachen, Maud deed niks.

Zorgen

Maar als we onze zorgen daarover uitten bij het consultatiebureau en de huisarts kregen we dooddoeners als: ‘ze is gewoon wat traag’. Alleen onze fysiotherapeut vertrouwde het niet en stuurde ons door voor onderzoek naar het ziekenhuis. Er werd niets gevonden. We vonden het vreemd, maar hielden ons vast aan de woorden van de artsen.

Diagnose

In mei 2013, Maud was achttien maanden, kreeg ze een heftige luchtweginfectie. Zo ernstig dat we dachten dat we haar kwijt zouden raken. In het ziekenhuis rolde ze de medische molen in. Uiteindelijk kregen we na die week de diagnose: Maud heeft een ernstige metabole ziekte. Ze heeft NKH. Bij haar hopen eiwitten zich op in de hersenen, waardoor er functies uitvallen. Ze heeft geen controle over haar spieren en heeft nog steeds een ernstige ontwikkelingsachterstand. De artsen voorspelden dat ze nooit zou kunnen praten, fietsen of lopen. Als je dat hoort, wordt er onder je voeten een luik geopend waar je finaal door zakt. Een ziek kind is je allerergste nachtmerrie. Zeker bij metabole ziekten. Ons moppie lijdt aan een variant waarvan de meeste baby’s in hun eerste levensweek sterven. Maud is één van de acht kinderen die nog leeft.

Verdriet

Maar op dat moment had ik nog nooit van een metabole ziekte gehoord. Ik dacht dat een stofwisselingsziekte iets te maken had met het glutenvrije rek in de supermarkt. Pas later ontdekten we door DNA-testen dat mijn vrouw Ester en ik beide drager zijn van een foutief gen dat hiervoor heeft gezorgd. Er is veel te weinig bekend over metabole ziekten. Wij, maar ook onze omgeving zat vol vragen. Ik heb een tijd lang een blog bijgehouden, geschreven vanuit Maud om zo te vertellen hoe het met haar ging. Erover praten lukte me niet meer. Het vrat energie en ik ging kapot aan het verdriet.

Medicatie

Zeven jaar geleden overleden bijna alle kinderen aan deze ziekte, nu is er een medicijn dat de hoeveelheid afbraakstoffen omlaag brengt. Dankzij deze medicatie kan Maud een redelijk normaal leven leiden. Op papa, mama, auto en Maud na, zegt ze niets. Wel communiceert ze via gebarentaal. Ook loopt ze. Zelf denken we dat het komt door de trampoline in de tuin. Die vond ze erg interessant en door veel te springen en te kopiëren van Twan, heeft ze spieren ontwikkeld. Sowieso zien we dat ze stapjes vooruit gaat door fysio, ergotherapie, logopedie. Ze volgt speciaal onderwijs en we zijn zelfs bezig met zindelijkheidstraining.

Strijdbaar

Onze dochter red ik er niet meer mee, maar voor andere kinderen met een metabole ziekte blijf ik strijden. De VriendenLoterij PrijzenMarathon voor Metakids zie ik als een mooi begin. Er moet meer bekendheid en geld komen voor metabole ziekten zodat artsen samen kunnen werken en veel eerder tot een diagnose komen. Bij Maud had dat wellicht schade kunnen voorkomen. Terugkijkend op de afgelopen jaren hebben we zo lopen dolen, op zoek naar informatie en hulp. Ik had dolgraag een spoorboekje gehad dat ons kon leiden.”

VriendenLoterij PrijzenMarathon

Tot en met 31 oktober organiseert de VriendenLoterij samen met Stichting Metakids een nationale actie om geld in te zamelen voor kinderen met een metabole ziekte. Kijk voor meer informatie op www.vriendenloterij.nl/voormetakids.